El senador Lindsey Graham murió el sábado 11 de julio a los 71 años. El hallazgo preliminar del médico forense fue una disección aórtica.un desgarro en la pared de la aorta, la arteria grande que transporta sangre fuera del corazón. El certificado de defunción definitivo aún está pendiente. La mayor parte de la cobertura lo calificó de «repentino». La enfermedad aórtica suele ser silenciosa hasta que se desgarra o revienta.
¿Qué puede salir mal en la aorta?
La aorta es la arteria más grande del cuerpo y corre desde el corazón hasta el pecho y el stomach. Tres cosas diferentes pueden salir mal. Están relacionados pero no son iguales y se confunden todo el tiempo.
Un aneurisma es un bulto. Un punto débil en la pared aórtica se estira y se hincha hacia afuera. Ocurre lentamente, a lo largo de años, y generalmente no causa síntomas, razón por la cual la mayoría de los aneurismas se encuentran por accidente en una exploración realizada por otra cosa. Un aneurisma se outline por su tamaño. Cuanto más se ensancha, más delgada y frágil se vuelve la pared, y mayores son las probabilidades de que eventualmente falle.
Ilustración creada con Gemini Nano Banana Professional / Dra. Céline Gounder
Una disección es una lágrima. La sangre atraviesa el revestimiento interno y se abre paso hacia la pared misma, separando las capas y tallando un canal falso. Éste es repentino y es una verdadera emergencia, generalmente anunciada por un dolor abrupto y desgarrador en el pecho o la espalda. No requiere un aneurisma primero. Una disección puede afectar una aorta que nunca estuvo agrandada, lo que en parte explica por qué se pasa por alto.
Una ruptura es un estallido. La pared cede por completo y la sangre sale por donde no debería, hacia el pecho o el saco que rodea el corazón. Es el ultimate generalmente deadly al que puede conducir un aneurisma o una disección, y puede matar en minutos.
Mesa creada con Gemini Nano Banana Professional / Dr. Céline Gounder 
Abultar, desgarrar, estallar. Uno puede desencadenar otro, pero no son lo mismo. La disección se inclina hacia el envejecimiento, impulsada por la presión arterial alta y las arterias endurecidas. Es más possible que un aneurisma en una persona más joven sea hereditario, causado por una debilidad en el propio tejido conectivo.
Esa diferencia es lo que separó a Graham de mi marido. La aorta de Graham, a los 71 años, se desgarró, una disección a lo largo de una pared endurecida por décadas de lo que el médico forense llamó enfermedad cardiovascular arteriosclerótica. Mi marido Grant WahlEstá abultado y reventado, a una edad en la que esta enfermedad suele significar algo heredado.
El tipo de Graham es el más común, impulsado por la edad, la presión arterial y las arterias endurecidas. Para la mayoría de las personas, no es motivo para buscar un aneurisma. Es una razón para tratar la presión arterial y para que las salas de emergencia mantengan en su radar un desgarro en la aorta, porque todavía se confunde con un ataque cardíaco. Existe una prueba de detección probada en toda esta área: una ecografía única para hombres de 65 a 75 años que alguna vez hayan fumado, que busca aneurismas abdominales. Más allá de ese grupo, casi nadie que lea esto necesita un escaneo mañana.
La versión que mató a mi marido es la otra y no sigue esas reglas. Es hereditario, aparece décadas antes y, por lo normal, no da aviso hasta que la arteria falla. Un chequeo de rutina no lo encontrará y ningún programa de detección poblacional lo busca. La mayoría de las familias aprenden que lo llevan como lo hacía la mía, después de que alguien muere. Nada de esto es motivo para que todos entren en pánico. Pero si la enfermedad aórtica es hereditaria, se puede detectar tempranamente, con imágenes y, a veces, pruebas genéticas, mucho antes de que se vuelva peligrosa.
El aneurisma que nadie vio
En diciembre de 2022, mi marido, el periodista de fútbol Grant Wahl, se desplomó en el palco de prensa mientras cubría los cuartos de ultimate del Mundial de Qatar. Murió esa noche. Tenía 49 años.
El aneurisma estaba en el primer tramo de la aorta, justo encima de su corazón, de 6,0 cm de ancho, y cuando se rompió llenó de sangre el saco alrededor de su corazón. La autopsia descubrió que la pared se había ido adelgazando desde el inside durante mucho tiempo y que sus fibras elásticas se habían fragmentado. Casi no hubo ningún endurecimiento de sus arterias. El suyo fue un bulto que estalló en un hombre menor de 50 años, sin las décadas de desgaste arterial que mataron al senador.
Por qué pedí una autopsia
Soy médico, epidemiólogo y periodista médico. Yo investigo. Pienso en términos de mecanismos y evidencia, y no acepto «murió repentinamente» como punto de parada. Entonces le pedí al médico forense de la ciudad de Nueva York una autopsia completa. Quería saber qué había pasado y quería una explicación. ¿Me había perdido algo? ¿Se podría haber hecho algo para prevenirlo o tratarlo? ¿Podría usarse lo que sea que lo mató para proteger al resto de la familia de Grant o ayudar a otras familias? Necesitaba encontrarle sentido. El duelo te deja dando vueltas cada día, buscando la señal que no captaste, y la autopsia me dio respuestas en lugar de ese bucle. Me dio un cierre. Fue terapéutico.
También me dio datos que necesitaba por una razón más fea. A los pocos días de la muerte de Grant, las personas que invirtieron en desinformación sobre vacunas afirmaron que la inyección de COVID lo había matado. La autopsia fue inequívoca: dio negativo al virus y el informe afirma que su vacunación anterior «ni provocó ni contribuyó» a la ruptura. He escrito sobre eso en otra parte y lo dejaré ahí.
Lo que encontró la autopsia en su ADN
La oficina del médico forense de la ciudad de Nueva York funciona el único laboratorio de genética molecular ubicado dentro de una oficina de médico forense en el país. Analiza el ADN de personas que mueren repentinamente, revisa unos 500 casos al año y encuentra una causa genética en aproximadamente 100 de ellos. En el tejido del corazón de Grant, el laboratorio encontró una variante en FBN1, el gen detrás del síndrome de Marfan.
Grant no tenía a Marfan. Period alto, pero no tenía el síndrome. Lo que tenía period un único cambio en un gen que ayuda a construir el tejido conectivo que mantiene unida la pared aórtica, en un lugar que los laboratorios clasifican como una «variante de significado incierto». No sabemos con certeza si esta variante provocó su aneurisma. Es la explicación más possible, y los problemas hereditarios del tejido conectivo son factores de riesgo bien establecidos para los aneurismas de la aorta ascendente en personas menores de 60 años.
Determinar cuál de estas variantes realmente causa la enfermedad es un trabajo actual e inacabado. Grupo de la Dra. Dianna Milewicz en UTHealth Houston ha pasado años mapeando los genes detrás de la enfermedad de la aorta torácica. Otros equipos persiguen la pregunta opuesta: por qué algunas personas portan una mutación de Marfan y nunca enferman, buscando genes «modificadores» que parecen proteger la aorta. La variante de Grant se encuentra dentro de esa incertidumbre.
Convertir una muerte en prevención
Nada de esa incertidumbre cambió lo que vino después. Una vez que el laboratorio identificó la variante, los parientes consanguíneos de Grant podrían ser examinados para detectar ese cambio exacto. Mi cuñado Eric, hermano de Grant, lo lleva. Su tío, una sobrina, un sobrino y otros miembros de la familia también fueron examinados. Eric se sometió a ecocardiogramas, así como a resonancias magnéticas y tomografías computarizadas. Su aorta es estructuralmente regular. Ahora recibe imágenes periódicas y, si su aorta alguna vez comienza a agrandarse, sus médicos lo verán venir y tendrán años para actuar.
Eso es lo que hizo la autopsia. Les dio a las personas que comparten el ADN de Grant algo sobre lo que podían actuar.
La misma enfermedad mató al actor John Ritter. En 2003, a los 54 años, murió a causa de una disección aórtica que fue confundida con un infarto. Su viuda, Amy Yasbeck, empezó la Fundación John Ritter para la Salud Aórticaqué fondos El programa de investigación de Milewicz y ha inscrito a más de 1.500 familias. Eric ahora aboga con ellos. Veintitrés años después de la muerte de Ritter, la disección aórtica todavía se pasa por alto de manera rutinaria en las salas de emergencia porque imita un ataque cardíaco y la mayoría de los médicos no piensan en ello.
Pero no se trata sólo de que los pacientes defiendan sus propios derechos. Los médicos deben considerar un desgarro en la aorta antes de enviar a alguien a casa, y los genetistas pueden realizar pruebas a las familias después de una muerte súbita. El médico forense de la ciudad de Nueva York lanzó recientemente un programa llamado REGALOS que ofrece pruebas genéticas gratuitas a los familiares vivos de personas que murieron por enfermedades hereditarias, la primera vez que la oficina de un médico forense realiza pruebas a pacientes vivos. El director del laboratorio, el Dr. Yingying Tang, me dijo que el programa fue moldeado por familias como la mía.
¿Deberías hacerte un chequeo?
Dos preguntas que me hacen mucho:
¿Qué debería impulsarle a hacerse la prueba? Un acquainted de primer grado, un padre, un hermano o un hijo, con un aneurisma o disección de la aorta torácica, o una muerte súbita e inexplicable en la familia, especialmente antes de los 60 años. Características físicas de un trastorno del tejido conectivo: ser muy alto con extremidades largas, un pecho que se hunde o sobresale, miopía severa o un cristalino dislocado. Las guías cardiológicas actuales. recomiendan realizar imágenes de la aorta en los familiares de primer grado de cualquier persona con enfermedad de la aorta torácica.
Uno más, y no tiene nada que ver con antecedentes familiares: Los hombres de 65 a 75 años que alguna vez hayan fumado deben hacerse una ecografía abdominal por única vez para detectar un aneurisma aórtico abdominal.. Si ese es usted, pregúntele a su médico.
¿Quién debería hacerse pruebas genéticas? Personas con un aneurisma o disección de la aorta torácica que también tienen características de una enfermedad del tejido conectivo, antecedentes familiares de enfermedad aórtica o enfermedad antes de los 60 años. Cuando aparece una variante que causa la enfermedad, se puede realizar la prueba al resto de la familia para detectar esa variante exacta. Así se encuentran los Eric, los que corren el riesgo cuyas aortas siguen normales.
¿Y si se encuentra un aneurisma? Un aneurisma conocido es una condición manejable: management de la presión arterial, imágenes periódicas y cirugía una vez que alcanza un umbral de tamaño, alrededor de 5,5 cm para la aorta ascendente e inferior para personas con formas genéticas. El de Grant period de 6,0 cm, ya en territorio de reparación. Nadie sabía que estaba allí.
No podría haberlo sabido. No tenía síntomas y nada en su vida habría señalado a un médico su aorta. Pero muchas familias pueden saberlo. Si la enfermedad aórtica ha afectado a sus parientes consanguíneos, pregúntele a su médico acerca de las imágenes y si las pruebas genéticas tienen sentido para usted.
Este artículo fue publicado originalmente en Las «condiciones subyacentes» de la Dra. Céline Gounder boletín informativo sobre Substack. Lea más y suscríbase aquí.
